Дети с синдромом Ангельмана


Синдром Ангельмана — болезнь, имеющая генетическую природу, которая проявляется еще в младшем детском возрасте признаками задержки интеллектуального и физического развития, а также нарушениями сна, беспричинными улыбкой или смехом, судорогами и резкими нескоординированными движениями (особенно руками). Визуально больные с синдромом Ангельмана всегда выглядят оптимистичными, счастливыми и добродушными.

Синдром назван одноименно с фамилией врача, впервые его описавшего (Гарри Ангельман) в середине прошлого века (1965 г.). Это заболевание иногда называют старым названием — синдром счастливой марионетки, однако, этот термин в современной медицине практически не употребляется.

Этиология заболевания

Синдром Ангельмана встречается нечасто — примерно 1 случай на 10 – 20 тыс. новорожденных малышей. Основной причиной патологии является потеря в 15 хромосоме копий нормальных материнских генов, что происходит по причине нарушения деления данной хромосомы. Кроме того заболевание может возникнуть в связи с мутацией отцовских генов, отцовской дисомией или трисомией.

В норме здоровый человек получает от матери и отца по одной копии 15 хромосомы. Если ребенок получил от кого-то из родителей генетически измененную копию (особенно от матери, так как у нее копии генов более сильные, чем у отца), у ребенка развивается синдром Ангельмана.

У кого может родится ребенок с синдромом Ангельмана?

Синдром Ангельмана возникает спонтанно и теоретически с ним может родиться абсолютно любой ребенок. Риск рождения ребенка, больного синдромом Ангельмана велик, если им страдает кто-то из его родителей (описан случай рождения больного малыша у матери с аналогичным синдромом). Если в семье уже родился один ребенок, больной синдромом Ангельмана, это не означает, что следующий малыш тоже будет больным, риск повторного рождения аналогичного ребенка составляет всего 1%. Следует отметить, что на синдром Ангельмана влияет наличие любых хромосомных аномалий у родителей.

Интересные факты: синдромом Ангельмана болен сын Колина Фаррела, — известного американского актера. Однако эта особенность совсем не мешает родителям мальчика преданно любить своего ребенка!

Симптомы синдрома Ангельмана

Заболевание характеризуется целым рядом признаков: Синдром Ангельмана

  • новорожденные дети плохо питаются и плохо набирают вес;
  • наличие задержек развития (дети поздно начинают сидеть и ходить);
  • отмечается задержка развития речи или вообще ее недоразвитие;
  • нарушение высказывания мыслей при хорошем их понимании;
  • гиперактивность ребенка (чрезмерная подвижность);
  • хаотичные движения конечностями или мелкий тремор;
  • нарушение концентрации внимания; Дети с синдромом Ангельмана
  • ребенок с трудом поддается обучению;
  • часто встречаются случаи эпилепсии;
  • иногда отмечается деформация черт лица (редкие зубы, слишком широкий рот, массивный подбородок, выдвинутый вперед);
  • улыбка и смех без повода;
  • характерная «марионеточная» походка на прямых, не гнущихся, ногах;
  • деформация головы (уплощенный затылок);
  • наличие косоглазия;
  • голова имеет размеры значительно меньше средних;
  • проблемы со сном;
  • сколиоз;
  • гиперчувствительность к повышенной температуре окружающей среды.

Часть вышеперечисленных симптомом синдрома Ангельмана наблюдается у больных чаще, а часть – реже. Так, практически все дети с синдромом Ангельмана страдают: задержкой физического и умственного развития, нарушениями реч, моторики (движения, равновесие, тремор конечностей), отклонениями в поведении (смех и улыбка без причины), гипервозбудимость, двигательной активностью и нарушением концентрации внимания.

Несколько реже встречается другая группа симптомов: деформация головы, приступы судорог. И, наконец, совсем редко встречается такая группа симптомов как: нарушение сосания и глотания, бесконтрольное движение языка, косоглазие, чрезмерно активные сухожильные рефлексы, нарушение питания, выдвижение вперед нижней челюсти, высунутый, дрожащий язык и остальные симптомы.


 

Иногда с возрастом симптоматика заболевания может меняться. Практически все больные, достигая взрослого возраста, сохраняют моложавость внешнего вида и выглядят значительно моложе своего истинного возраста. Они нормально достигают полового созревания, а некоторые даже создают семьи и рожают детей. Однако риск рождения в таких семьях ребенка, страдающего аналогичным синдромом, достаточно высока.

Взрослые больные синдромом Ангельмана могут страдать недержанием мочи и нарушением мелкой моторики. Они плохо застегивают кнопки, пуговицы и молнии на одежде, поэтому им лучше выбирать одежду без застежек. И, тем не менее, в быту многие больные довольно хорошо овладевают простейшими навыками: чистка зубов, пользование ложкой и вилкой и др.

Большинство взрослых больных, страдающих синдромом Ангельмана, имеют ожирение (особенно женщины) и выраженный сколиоз, который достаточно активно прогрессирует с возрастом.

Дети, страдающие синдромом Ангельмана, многое понимают, но мало говорят. Иногда они вообще не разговаривают или обходятся очень скудным словарным запасом, ограничиваясь парой десятков слов. Такие дети очень дружелюбны, они любят людей и других детей, охотно с ними играют. Они очень ласковые и любящие. Больных синдромом Ангельмана желательно с малого возраста обучить языку жестов. Для этого существуют специальные обучающие программы, они развивают общую и мелкую моторику, что помогает детям лучше адаптироваться к жизни в обществе.

Лечение синдрома Ангельмана

Это врожденная аномалия, возникающая на хромосомном уровне, поэтому специфического медикаментозного лечения синдрома Ангельмана не существует. Однако существуют мероприятия, облегчающие и улучшающие качество жизни таких больных. Так, малышам, страдающим в младенчестве гипотонусом, рекомендуется массаж и укрепляющие физпроцедуры.

В более старшем возрасте, когда у ребенка начинает формироваться речь, помогают усиленные занятия с логопедом, с их помощью дети овладевают навыками произношения и артикуляции речи. Если у ребенка имеется нарушения сна, ему назначают снотворные препараты. Успешно купируются и приступы судорог и эпилептические припадки (показаны противосудорожные препараты).

Больные синдромом Ангельмана не выглядят ущербными. У них счастливый внешний вид, отличное настроение, они общительны, любят игры и хорошо ладят с детьми.

Однако установление связи между здоровыми людьми и больными синдромом Ангельмана иногда представляет сложности, это в большей степени связано с тем, что здоровые люди не всегда адекватно и искренне принимают внимание больных. Для установки полноценного контакта нужно некоторое время. Чаще всего коммуникация затруднена за счет нарушенных речевых навыков. Однако это успешно компенсируют невербальные средства общения.

Уход за ребенком, больным синдромом Ангельмана и прогноз

Чаще всего диагноз ставят ребенку в возрасте от 3 до 7 лет, при этом признаки заболевания уже являются явно выраженными. У новорожденных детей синдром диагностировать сложно, это связано с неспецифичностью его симптомов. Кроме того, заболевание считается редким и не у каждого специалиста в практике встречаются подобные случаи. В европейских странах информации о синдроме Ангельмана больше, поэтому выявляемость патологии находится на более высоком уровне, чем у нас.

Для того, чтобы точно установить диагноз больному ребенку, необходима консультация генетика, который кроме осмотра ребенка назначит генетический анализ.

Прогноз заболевания напрямую зависит от степени поражения 15 хромосомы. Так, отмечается, что одни люди, страдающие синдромом Ангельмана, отлично себя обслуживают и даже общаются (имеется лишь мутация гена), а другие - не способны ни говорить, ни даже ходить (причинной является делеция фрагмента хромосомы).

Продолжительность жизни таких больных средняя. Качество жизни – соответствующее тяжести заболевания. Такие больные нуждаются в особом внимании и понимании родных и близких. Только они способны создать больным синдромом Ангельмана атмосферу дружелюбия, любви и полного понимания. Иногда таких детей определяют в специализированные школы и интернаты, где они проходят специальный курс обучения и адаптации к социуму.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *